Sinónimos: –
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Multigénico / multifactorial
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
El labio leporino aislado es una embriopatía de tipo fisura que se extiende desde el labio superior a la base de la nariz.
Epidemiología
La incidencia anual es de 1/4.000 a 1/10.000 nacimientos, con variaciones importantes según el origen geográfico y el grupo étnico. El labio leporino es dos veces más frecuente en el sexo masculino, y más frecuente en el lado izquierdo que en el derecho.
Descripción clínica
La fisura es paramediana y se sitúa a nivel del surco nasolabial. Asocia una interrupción mucosa, muscular y cutánea, desde el labio hasta la base de la nariz, y deformaciones secundarias de las narinas y del tabique nasal. Las formas clínicas van desde una simple muesca en el labio superior a una fisura labial completa con abertura en la base de las narinas sin afectación de la encía (reborde alveolar).
Etiología
Esta embriopatía aparece entre la 5ª y la 12ª semana de embarazo por un fallo en la fusión de los procesos frontales (proceso frontonasal, procesos medial y nasal lateral, proceso maxilar). En un 70% de casos, el labio leporino es una anomalía aislada y no sindrómica. En el 30% restante de casos forma parte de los más de 300 síndromes en los que la fisura es una anomalía más entre otras. Las fisuras no sindrómicas están causadas probablemente por una combinación de factores genéticos y ambientales. Factores como la exposición a sustancias teratogénicas (alcohol, tabaco o fármacos) durante el embarazo pueden añadirse a la susceptibilidad genética.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico es clínico.
Diagnóstico diferencial
La presencia de malformaciones asociadas permite diferenciar las formas sindrómicas de las aisladas.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es a menudo posible mediante ecografía. El caso se presenta a un centro multidisciplinar que establece si se trata de una anomalía aislada.
Manejo y tratamiento
El manejo exige una intervención médica y quirúrgica multidisciplinar desde el nacimiento hasta que finaliza el crecimiento. Implica una cirugía primaria y, en ocasiones, una secundaria maxilofacial y plástica. La secuencia del tratamiento inicial se establece durante el periodo neonatal. El manejo secundario se adapta a la edad del niño y está basado en los problemas funcionales y morfológicos que pueden surgir durante el crecimiento y desarrollo. Las anomalías en las narinas, la desviación del vómer y del tabique nasal, y la hipertrofia de los cornetes nasales pueden dificultar la respiración. La cirugía secundaria de la nariz puede realizarse para mejorar la cosmética y la función.
Pronóstico
El pronóstico depende de la calidad del manejo inicial y de que exista un seguimiento regular por parte de un equipo interdisciplinar con experiencia durante el crecimiento del niño. El labio leporino puede tener consecuencias funcionales (morfológicas, respiratorias), estéticas y psicológicas que exigen un manejo en un centro especializado.
Revisores expertos
- Dr Eva GALLIANI
- Pr Marie-Paule VAZQUEZ
Fuente: Orphanet (Labio leporino aislado), última actualización diciembre 2011.
