“Ecuador tiene 200 de los 350 casos de síndrome de Laron en el mundo, esto nos convierte en el primer país con la más alta prevalencia” ha manifestado a REDACCIÓN MÉDICA Milton Jijón, profesor de genética.
Este síndrome es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una deficiencia de IGF-1, el cual es producido por la hormona del crecimiento. El síndrome lleva su nombre en honor a Zvi Laron, investigador israelí.
Las cifras, según Jijón, parten de un último estudio realizado por el genetista que manifiesta que la mayoría de casos se encuentran en las provincias del sur del Ecuador, particularmente en dos comunidades como Piñas y Balsas.
“Actualmente también se han detectado nuevos casos al sur del Cañar pero también se han reportado casos en el norte del país lo que quiere decir que este síndrome se está dispersando”, ha dicho.
Para el genetista hay dos causas principales para que los casos de esta enfermedad sean tan altos en el Ecuador, “el primero es la consanguinidad, en el sur del país hay mucha procreación entre parientes, es decir son padres relacionados entre sí por el mismo tipo de sangre”.
Jijón también ha explicado que la segunda causa es la endogamia lo que significa que dos personas se unen y procrean pero tienen una ascendencia común. “Esto pasa mucho en pueblos pequeños ya que no se reconocen como parientes pero si revisamos su árbol genealógico nos damos cuenta que tienen un ancestro común que llevó el gen y lo pasó de generación en generación.
“Para que este síndrome se produzca se necesita que ambos padres tengan el gen GHR_5p13_p12, la mayoría de los casos son hijos de padres sanos aparentemente por eso es que socialmente aún no se acepta esta enfermedad”, ha añadido.
Características especiales
Jijón ha citado un estudio realizado por el médico Jaime Guevara, quien durante 22 años analizó a alrededor de 100 personas con el síndrome de Laron y a 1.600 parientes de tamaño normal de pueblos cercanos.
Los resultados demostraron que no hubo casos de diabetes y sólo se registró un cáncer no letal entre las personas con el síndrome de Laron.
Los autores creen que los niveles bajos de la hormona de crecimiento jugaron un papel clave, dado que ambos grupos vivían en ambientes similares y tenían factores genéticos de riesgo parecidos.
No está claro cómo protegen los menores niveles de la hormona de crecimiento, pero estudios previos sobre longevidad apuntaron a ella como un factor importante. En el estudio, el equipo examinó la sangre de pacientes con el síndrome de Laron y halló dos diferencias. Su ADN estaba protegido contra los agentes causantes del cáncer y el organismo rápidamente eliminaba cualquier célula dañada antes de que pudiera desarrollarse como cáncer.
Para Jijón esta investigación demuestra que la genética podría ayudar a remediar grandes males que enfrenta la humanidad como el cáncer y la diabetes. “Si analizamos los resultados podemos usarlos para determinar en qué nivel ayuda o aportan ciertas hormonas, en este punto la genética juega un rol fundamental ya que nos deja ver el panorama completo de las cosas desde su origen”, ha dicho.
Artículos relacionados:“Ecuador tiene 200 de los 350 casos de síndrome de Laron en el mundo, esto nos convierte en el primer país con la más alta prevalencia” ha manifestado a REDACCIÓN MÉDICA Milton Jijón, profesor de genética.
Este síndrome es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una deficiencia de IGF-1, el cual es producido por la hormona del crecimiento. El síndrome lleva su nombre en honor a Zvi Laron, investigador israelí.
Las cifras, según Jijón, parten de un último estudio realizado por el genetista que manifiesta que la mayoría de casos se encuentran en las provincias del sur del Ecuador, particularmente en dos comunidades como Piñas y Balsas.
“Actualmente también se han detectado nuevos casos al sur del Cañar pero también se han reportado casos en el norte del país lo que quiere decir que este síndrome se está dispersando”, ha dicho.
Para el genetista hay dos causas principales para que los casos de esta enfermedad sean tan altos en el Ecuador, “el primero es la consanguinidad, en el sur del país hay mucha procreación entre parientes, es decir son padres relacionados entre sí por el mismo tipo de sangre”.
Jijón también ha explicado que la segunda causa es la endogamia lo que significa que dos personas se unen y procrean pero tienen una ascendencia común. “Esto pasa mucho en pueblos pequeños ya que no se reconocen como parientes pero si revisamos su árbol genealógico nos damos cuenta que tienen un ancestro común que llevó el gen y lo pasó de generación en generación.
“Para que este síndrome se produzca se necesita que ambos padres tengan el gen GHR_5p13_p12, la mayoría de los casos son hijos de padres sanos aparentemente por eso es que socialmente aún no se acepta esta enfermedad”, ha añadido.
Características especiales
Jijón ha citado un estudio realizado por el médico Jaime Guevara, quien durante 22 años analizó a alrededor de 100 personas con el síndrome de Laron y a 1.600 parientes de tamaño normal de pueblos cercanos.
Los resultados demostraron que no hubo casos de diabetes y sólo se registró un cáncer no letal entre las personas con el síndrome de Laron.
Los autores creen que los niveles bajos de la hormona de crecimiento jugaron un papel clave, dado que ambos grupos vivían en ambientes similares y tenían factores genéticos de riesgo parecidos.
No está claro cómo protegen los menores niveles de la hormona de crecimiento, pero estudios previos sobre longevidad apuntaron a ella como un factor importante. En el estudio, el equipo examinó la sangre de pacientes con el síndrome de Laron y halló dos diferencias. Su ADN estaba protegido contra los agentes causantes del cáncer y el organismo rápidamente eliminaba cualquier célula dañada antes de que pudiera desarrollarse como cáncer.
Para Jijón esta investigación demuestra que la genética podría ayudar a remediar grandes males que enfrenta la humanidad como el cáncer y la diabetes. “Si analizamos los resultados podemos usarlos para determinar en qué nivel ayuda o aportan ciertas hormonas, en este punto la genética juega un rol fundamental ya que nos deja ver el panorama completo de las cosas desde su origen”, ha dicho.
Artículos relacionados: enfermedades raras, enfermedades poco frecuentes, enfermedades huérfanas, salud
