Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Multigénico / multifactorial
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La inmunodeficiencia causada por la deficiencia selectiva de anticuerpos antipolisacarídicos se caracteriza por niveles normales de inmunoglobulinas (incluyendo las subclases de IgG) pero con una disminución de la capacidad de respuesta a los polisacáridos (IPR).
Aunque la prevalencia no se conoce exactamente, se han registrado unos 100 casos, lo que indica que este síndrome es una inmunodeficiencia primaria rara.
La aparición de la enfermedad se produce generalmente durante la infancia, entre los 2 y los 7 años de edad. Aproximadamente el 60 % de los pacientes son varones. Los pacientes sufren infecciones bacterianas recurrentes, sobre todo de las vías respiratorias. Las bacterias causantes son aquellas que poseen una cápsula de polisacáridos, como los neumococos, Haemophilus influenzae, los meningococos y los estreptococos del grupo B. La sepsis y la meningitis son menos frecuentes. En la mitad de los pacientes se observan manifestaciones alérgicas. Esta inmunodeficiencia es, probablemente, heterogénea y tiene múltiples causas.
Los factores genéticos pueden influir también, como se desprende de la detección de una prevalencia más alta en ciertos grupos étnicos y en algunos casos familiares. Se han propuesto varias hipótesis sobre la etiología de la enfermedad, pero la más probable es una anomalía en las células B de la zona marginal esplénica. De hecho, los antígenos polisacarídicos son concentrados y presentados a las células B por las células dendríticas en esta zona. En favor de esta hipótesis está la observación de una respuesta deficiente a los antígenos polisacarídicos en pacientes esplenectomizados.
El diagnóstico se establece mediante la identificación de una respuesta deficiente de anticuerpos frente a antígenos polisacarídicos (por lo general la vacuna contra Haemophilus influenzae de tipo B), en presencia de niveles normales de inmunoglobulinas (incluyendo las subclases de IgG) y una producción normal de anticuerpos frente a antígenos proteicos (toxoide tetánico, toxoide diftérico).
Como la mayoría de los niños menores de 2 años de edad tiene una respuesta fisiológica deficitaria frente a antígenos polisacarídicos, no es posible establecer ningún diagnóstico antes de esta edad.
El diagnóstico diferencial debe excluir otras inmunodeficiencias primarias que también se caracterizan por una respuesta defectuosa frente a antígenos polisacarídicos, esencialmente la deficiencia de IgG2-IgG4. La deficiencia en la producción de anticuerpos antipolisacáridicos puede estar asociada con el síndrome de Wiskott-Aldrich o Inmunodeficiencia Común Variable (CVID).
Recientemente, se ha registrado un paciente adulto con deficiencia de Btk (agammaglobulinemia) como afectado únicamente por una deficiencia en la capacidad de respuesta a los polisacáridos. Además de su uso para controlar las infecciones, se deberá administrar antibióticos como tratamiento profiláctico. La terapia de sustitución de inmunoglobulina también puede ser beneficiosa en caso de que falle la antibioterapia profiláctica. Es además necesaria la administración de la vacuna antineumocócica conjugada. En los casos tratados, las infecciones se suelen mantener bajo control. No obstante, el seguimiento de los pacientes debe ser preciso, ya que esta enfermedad puede derivar en una inmunodeficiencia más grave (deficiencia de la subclase de las IgG o CVID).
Revisores expertos
- Dr Anne DURANDY
Fuente: Orphanet (Inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos), última actualización octubre 2006.
