Sinónimos: CMT4D
HMSN tipo Lom
HMSN-Lom
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora, tipo Lom
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Definición de la enfermedad
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4D) es una forma grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (consulte este término), una neuropatía hereditaria sensitivo-motora desmielinizante, caracterizada por un trastorno de la marcha que se manifiesta en la primera década de vida, seguida de afectación de los miembros superiores que se observa en la segunda década, y sordera neurosensorial que suele manifestarse en la segunda o tercera década de vida.
Epidemiología
La CMT4D fue primeramente descrita en la comunidad romaní búlgara de Lom y, hasta la fecha, ha estado asociada principalmente con la población gitana. La tasa de portadores entre la población gitana en Bulgaria se estima que es del 2%.
Descripción clínica
Su aparición suele producirse en la primera década de vida con debilidad muscular distal y atrofia, particularmente grave en las extremidades inferiores, que conduce a alteraciones de la marcha y fatiga fácil, con tropiezos y caídas frecuentes. La afectación proximal se observa en la segunda década y la sordera neurosensorial en la segunda o tercera década de vida. La afectación motora es mayor que la sensorial, y ambas predominan en las extremidades distales. Todas las modalidades sensoriales se ven afectadas y se presentan con una marcada reducción de las velocidades de conducción del nervio motor.
Etiología
La CMT4D está causada por una única mutación ancestral (p.R148X) en el gen NDRG1 (8q24) que codifica para la proteína NDRG1 que juega un papel en el sistema nervioso periférico, posiblemente en la señalización en las células de Schwann necesaria para la supervivencia axonal.
Consejo genético
La transmisión es autosómica recesiva.
Revisores expertos
Fuente: Orphanet (Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D), última actualización noviembre 2014.
