Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La hipoplasia cereblar (CH) es un problema del desarrollo cerebral que puede implicar el vermis y/o los hemisferios cerebrales con agenesia parcial o total. Puede estar limitada al cerebelo (hipoplasia de células granulares de tipo Norman, malformación de Dandy-Walker), o afectar a otras estructuras del SNC: el cerebro medio (síndromes molares, MTS), el puente y la médula (hipoplasia pontocereblar, PCH), o al córtex cereblar (síndromes con hipoplasia y lisencefalia cereblar, LCH).
No siempre está clara la diferencia entre hipoplasia cereblar y la atrofia cereblar esto se debe a que la atrofia puede ser secundaria a la hipoplasia cereblar. El espectro clínico asociado con la hipoplasia cereblar variable, dependiendo de la etiología. Los rasgos más típicos son el retraso del desarrollo y del habla, la hipotonía, ataxia y movimientos oculares anormales.
Hasta la fecha se han descrito numerosos síndromes cereblares poco frecuentes con CH y malformaciones asociadas de tipo renal, ocular, hepático o cardíaco: Gillespie, Ritscher-Schinzel, Oro-facio-digital tipo II, Hoyeraal-Hreidarsson. La CH se ha descrito también dentro del contexto de diversas entidades clínicas: anomalías cromosómicas, exposición a toxinas in utero, por efecto de agentes infecciosos, trastornos metabólicos y a una amplia variedad de enfermedades genéticas neurológicas raras. La herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al X. Se han identificado las mutaciones responsables para la LCG (reelin), PCH (PMM2) y para la hipoplasia cereblar ligada al X (OPHN1, DCK1). También se han localizado diferentes loci para las ataxias autosómicas recesivas.
En una familia con agenesia cereblar y pancreática se han identificado mutaciones en un factor de transcripción pancreático (PTF1A). La pérdida heterocigota de los genes ZIC1 y ZIC4 está implicada en la malformación de Dandy-Walker.
El diagnóstico clínico de la CH debe confirmarse mediante técnicas de imagen de cerebelo y cerebro, con un seguimiento a largo plazo y un cuidadoso tratamiento de los aspectos relacionados con metabolismo y desarrollo.
El estado mental es un elemento importante del pronóstico. No se dispone de tratamiento específico para la mayoría de los casos.
Revisores expertos
- Dr Ginevra ZANNI
Fuente: Orphanet (Hipoplasia/agenesia cerebelosa aislada), última actualización febrero 2005.
