Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (hipogonadismo debido a insuficiencia gonadal primaria), prolapso de la válvula mitral, déficit intelectual leve y estatura baja.
Se ha descrito en dos hermanos. Los niveles de la hormona de crecimiento y la respuesta en los tests de estimulación con gonadotropina también son anormales.
Fuente: Orphanet (Hipogonadismo – prolapso de válvula mitral – deficiencia intelectual), última actualización mayo 2009.
