El síndrome macrocefalia cutis marmorata telangiectasica congénita (macrocefalia-CMTC), es una condición cutánea poco común que a nivel mundial se tiene registro de al menos 200 casos.
En Ecuador ha sido identificado, al parecer el primero de ellos, ha informado a REDACCIÓN MÉDICA, Cristian Ramírez, asesor genético del hospital Teófilo Dávila (HTD) de Machala.
Ramírez ha explicado que esta patología esta acompaña con macrocefalia, cutis marmorata, telangiectasia, flebectasia, asimetría corporal y ulceraciones de la piel en pocas ocasiones.
Este posible primer caso, se ha presentado en una niña de un año dos meses de edad que fue remitida al servicio de genética por presentar malformaciones vasculares congénitas.
“Al examen físico se halló una paciente mestiza, con macrocefalia (49 cm perímetro cefálico), frente prominente, hipertelorismo, labio inferior invertido con presencia de nevo flamígero y distribución amplia de cutis marmorata en hemicuerpo derecho, que se exacerbaba al llanto”, ha detallado el especialista.
Según comenta Ramírez, la niña además de la “asimetría de predominio derecho, presentaba moderada hipotonía que dificultaba la deambulación y se sentaba con apoyo; era capaz de reconocer a sus familiares cercanos, sonreír y pronunciar bisílabos”.
El especialista ha considerado además, que en este caso, existen antecedentes paternos “que podrían ser interpretados como indicadores de que se trata de una enfermedad autosómica dominante”.
Aunque la paciente ha recibido tratamiento especialmente para su piel, “no ha vuelto a control”, pero el especialista ha resaltado que es importante insistir en el diagnóstico temprano de estas enfermedades genéticas, ya que solo el 5 por ciento de ellas son descubiertas en un período de tiempo corto.
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