Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Adolescencia / La edad adulta
Resumen
La hipersomnia idiopática sin sueño nocturno prolongado es un trastorno del sueño caracterizado por una excesiva somnolencia diurna constante que dura más de 3 meses, con siestas diurnas involuntarias más o menos restauradoras. La duración del descanso nocturno es normal o ligeramente más prolongado, pero menor de 10 horas de duración, con un despertar frecuentemente normal.
Su prevalencia es desconocida pero se estima que está de entre 1/11.000 y 1/100.000.
Aparece frecuentemente antes de los 25 años de edad y afecta a ambos sexos. La presencia de cataplejia es un criterio de exclusión. Su causa es desconocida. No se ha encontrado relación con marcador específico del grupo HLA, ni con disminución de los niveles de orexina/hipocretina.
El diagnóstico es complejo: debe existir verdadero exceso de sueño y descartarse otras causas de somnolencia.
El diagnóstico formal se basa en la grabación de una noche de sueño y un test de latencia múltiple del sueño (MSLT).
Estos exámenes muestran una buena calidad de sueño, con una arquitectura de sueño normal. El MSLT muestra latencias de inicio del sueño menores a 8 minutos, con sueño paradójico al inicio del sueño. Las grabaciones de larga duración del sueño no son necesarias pero mostrarían la duración normal del sueño (más de 6 horas) o un poco más prolongada pero sin exceder las 10 horas. En entrevistas a pacientes, a veces es difícil distinguir esta enfermedad de la narcolepsia sin cataplejia (consulte este término). El examen clínico (con o sin un diario del sueño o una actigrafía) se utiliza para descartar la insuficiencia crónica de sueño. Las grabaciones de sueño también descartan narcolepsia (consulte este término), cambios en el ritmo del sueño o sueño fragmentado debido a problemas motores o de las vías respiratorias. La evaluación psicológica descarta hipersomnia relacionada con un trastorno psiquiátrico. Por último, una evaluación neurorradiológica (que se realiza raramente) descarta lesiones cerebrales. El tratamiento se basa en estimulantes de la vigilia. El modafinilo es el medicamento escogido debido a su mejor relación beneficio/riesgo, seguido por el metilfenidato o las anfetaminas.
La enfermedad tiene un impacto negativo en las esferas social y laboral. Su evolución es por lo general estable, se han descrito pocas mejoras espontáneas.
Revisores expertos
- Pr Yves DAUVILLIERS
- Dr Marie-Françoise VECCHIERINI
Fuente: Orphanet (Hipersomnia idiopática sin sueño nocturno prolongado), última actualización octubre 2009.
