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Enfermedades raras

Hiperinsulinismo por deficiencia de INSR

20 enero 2017

Sinónimos: Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de INSR
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de receptor de insulina

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

Resumen

Definición de la enfermedad

La hipoglucemia hiperinsulinémica por déficit de INSR es una forma autosómica dominante muy poco frecuente de hiperinsulinismo familiar que se caracteriza clínicamente, en la única familia descrita, por hipoglucemia postprandial, hiperinsulinemia en el ayuno y niveles séricos elevados de péptido C e insulina, y una edad de aparición variable.

Fuente: Orphanet (Hiperinsulinismo por deficiencia de INSR), última actualización febrero 2012.

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