Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Definición de la enfermedad

El síndrome de hidrocefalia-estatura alta-hiperlaxitud es un síndrome de múltiples anomalías congénitas descrito en dos hermanas y caracterizado por la presencia de hidrocefalia (de aparición en lactantes), estatura elevada, laxitud articular y cifosis torácico-lumbar.
No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1989.

Fuente: Orphanet (Hidrocefalia – estatura alta – hiperlaxitud), última actualización noviembre 2014.

 

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