Investigadores de la Universidad de Lleida (UdL) y del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida Fundación Dr.Pifarré (IRBLleida) han desarrollado una aplicación web gratuita que ayuda en el diagnóstico inicial de más de 4.000 enfermedades raras.
Los síndromes de Turner, Goldblatt, Williams o las enfermedades de Canavan y de Fabry son algunas de las dolencias en las que facilita el diagnóstico, ha anunciado este miércoles el instituto en un comunicado.
Para crear la herramienta ‘Rare Disease Discovery’, los investigadores han utilizado un conjunto de datos abiertos que relaciona las enfermedades raras y los síntomas de tal manera que el software permite al personal médico obtener automáticamente un listado de enfermedades, ordenadas de más a menos puntuación, después de haber identificado y seleccionado los síntomas que presentan los pacientes.
Para verificar su utilidad, el prototipo se ha testado de manera retrospectiva con un grupo de 187 personas diagnosticadas de una enfermedad rara y los resultados muestran que tiene una precisión diagnóstica del 80%, tal como se recoge en el artículo publicado recientemente por los investigadores en la revista Peer J.
El siguiente paso en la investigación es probar la herramienta con grupos más numerosos y diversos de pacientes para confirmar la utilidad del programa que los investigadores del Departamento de Ciencias Médicas Básicas y del Departamento de Informática e Ingeniería Industrial de la UdL han desarrollado y que es de libre acceso en ‘disease-discovery.udl.cat’.
El prototipo ha sido desarrollado por Rui Alves, Joaquim Cruz, Ester Vilaprinyó, Albert Sorribas, Jorge Comas, Marc Piñol, Francesc Solsona, Jordi Vilaplana e Ivan Teixidó.
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