Sinónimos: Amiloidosis ABetaE22G
HCHWA tipo ártico
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo ártico
Prevalencia: < 1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta / Senectud
Resumen
Definición de la enfermedad
La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo ártico es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse a los 54-61 años de edad, demencia progresiva tipo enfermedad de Alzheimer, sin que se den hemorragias intracerebrales.
Epidemiología
Ha sido descrita en una familia sueca.
Etiología
La HCHWA tipo ártico se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.
Consejo genético
El patrón de transmisión es autosómico dominante.
Revisores expertos
- Dr Joost HAAN
- Dr G.M. [Gisela] TERWINDT
Fuente: Orphanet (Amiloidosis ABeta tipo ártico), última actualización febrero 2013.
