La ausencia de movimientos, la pérdida de masa muscular o la insuficiencia respiratoria son algunos de los síntomas que sienten los niños que padecen laminopatía, una enfermedad considerada «extremadamente» rara de la que, pese a saberse poco, se conoce que no tiene cura. «Es una enfermedad genética, una mutación de un gen, en principio espontánea, nueva. Es una distrofia muscular congénita que esta caracterizada por una debilidad muscular muy severa, los niños que la sufren tienen dificultad respiratoria también y es muy significativa la afectación cardíaca, tienen un riesgo muy elevado de fallecer por muerte súbita», explica Beatriz Olona, presidenta de la fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía.
Precisamente esta fundación lleva el nombre de su hijo Andrés, de trece años. Cuando tenía siete, y tras varios años dando vueltas por España y el resto del mundo en busca de un diagnóstico, una doctora española que trabaja en París dio a Beatriz Olona y Jesús Macio, los padres de Andrés, una respuesta: su hijo tenía laminopatía. «En el momento en que nos dieron el diagnóstico, es verdad que pensamos que era una enfermedad muy complicada, pero es una tranquilidad tremenda, aunque no se entienda. Realmente lo importante es saber lo que tiene, de todo se puede ver el lado bueno o el lado malo. Como lo que hay es eso, lo mejor que puedes hacer es saberlo para ver lo que puedes hacer por tu hijo», asegura la madre de Andrés.
Tiempo después, tanto Beatriz como Jesús pensaron que, al tratarse de una enfermedad tan complicada, era imprescindible que hubiera investigación para poder encontrar una cura, por lo que decidieron poner en marcha la fundación. Además, es una enfermedad muy poco conocida, por lo que consideraron que era muy importante darla a conocer para, sobre todo, poder detectarla desde que los niños son muy pequeños: «Gracias a Dios al corazón de Andrés no le pasó nada en los primeros años, pero le podría haber pasado. Hay niños que con tres años han tenido una muerte súbita, y claro, es muy importante tener un diagnóstico adecuado. Entonces pensamos que era importantísimo dar a conocer la enfermedad para que el que no estuviera bien diagnosticado, que seguro que había casos y seguro que los sigue habiendo, lo supiera», cuenta Beatriz Olona.
Gracias a la Fundación Andrés Marcio, se ha logrado alargar la vida de estos niños. Entre los múltiples proyectos que se llevan a cabo hay uno que destaca especialmente por centrarse en el corazón de estos niños. Se lleva a cabo en el hospital San Juan de Dios de Barcelona, donde se encuentran un grupo de cardiólogos, encabezados por la doctora Georgia Sarquella-Brugada, que se encargan de controlar los corazones de estos niños. Para ello, se les implanta el conocido como Linq de Medtronic, que es un registro que está conectado 24 horas al corazón de los niños y detecta arritmias o paradas cardiorespiratorias. «Gracias a este aparato, a Andrés se le puso el 22 de mayo de este año un desfibrilador y un marcapasos que le ha salvado la vida», explica Isabel Carrasco, una de las responsables de la fundación. Por ello, consideran que los avances que este proyecto está consiguiendo son todo un éxito, puesto que «al final ves que la investigacion es curar, en nuestro caso no hay una cura, pero es prolongar la vida de estos niños», dice Carrasco.
Gracias a este proyecto, asegura Beatriz Olona, «se han detectado casos de paradas cardíacas de las que no eran conscientes ni los niños ni su familia, y se ha podido poner remedio a tiempo». Su prioridad, dice, es que se investigue, porque es realmente «la única esperanza» que tienen para poder encontrar un medicamento con el que se pueda curar la laminopatía.
Nueve casos en España
Aunque de momento solo se han detectado nueve casos en España, desde la fundación están convencidos de que hay más que todavía no se han diagnosticado a causa del desconocimiento sobre la enfermedad. Este es un motivo más para fomentar la investigación, puesto que insisten en la importancia de un diagnóstico precoz, así como en que se promueva el estudio de las enfermedades raras en las universidades para que sea más fácil descubrirlas y poder tratarlas.
Los niños que están en tratamiento tienen edades comprendidas entre los dos y los 16 años. «Son plenamente conscientes de lo que tienen porque tienen una inteligencia probablemente más desarrollada que cualquier otro niño, son súper inteligentes, y muy observadores, porque a lo mejor lo que no tienen de movilidad lo desarrollan en otros sentidos», afirma Beatriz Olona. Además, quienes tratan con ellos a diario confirman que son personas muy alegres, siempre con una sonrisa y con mucho sentido del humor.
Andrés, por ejemplo, es un niño muy despierto, apasionado del fútbol. «Soy del Atleti y del Madrid. Del Atleti, porque lo soy desde toda la vida, y del Madrid, porque soy amigo de Zidane», cuenta simpático. Su sueño, dice, es ser entrenador de este deporte, aunque descarta convertirse en uno de los de sus equipos favoritos: «Quiero entrenar a un equipo que sea pequeño para poder ir subiendo», relata.
Precisamente el deporte es uno de los ámbitos que más se ha implicado en la causa de esta fundación. Andrés tuvo la suerte de asistir al penúltimo entrenamiento de la temporada de 2015 del Real Madrid. «Nos invitó Marcelo, el jugador, y estuvimos la madre de Andrés, Andrés y yo», relata Gonzalo Navas-Migueloa, otro de los responsables de la fundación. «Estaba como loco», asegura. Además, confirma el beneficio que la implicación de personajes públicos tiene para la fundación. «El Cordobés», Rafa Nadal o Azucena Díaz han sido algunos de los que han dado a conocer esta lucha contra la laminopatía.
Además, la fundación organiza eventos para conseguir recaudar fondos que le permitan continuar financiando los proyectos de investigación. Eventos deportivos, como una carrera solidaria que llevaron a cabo en el Parque Juan Carlos I de Madrid y que se repetirá el próximo 21 de mayo, o conciertos musicales con caras conocidas cuya recaudación se destina a la investigación de esta enfermedad. Además, la fundación Andrés Marcio cuenta tanto en su página web como en su cuenta de Facebook con un apartado sobre cómo colaborar económicamente con estos niños. Además, en esta última se informa de todos los eventos que realizan.
La labor de los voluntarios también es algo fundamental, sobre todo para el desarrollo de todos los eventos que se organizan. Por ello, desde la fundación animan a todos aquellos que quieran participar a ponerse en contacto con ellos. Además, la experiencia que han tenido hasta el momento con las personas que se han ofrecido a ayudar ha sido, a su juicio, «excepcional». La última iniciativa de la fundación Andrés Marcio es dar a conocer la enfermedad en los colegios para que tanto alumnos como profesores y familiares se conciencien de la importancia que tiene y cada día sean más las personas que la conozcan y puedan difundirla.
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