Sinónimos: Deficiencia longitudinal congénita del cúbito
Mano zamba cubital
Meromelia longitudinal cubital
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La hemimelia es una deficiencia cubital congénita del antebrazo, caracteriza por la ausencia total o parcial de los huesos del cúbito.
La incidencia se estima en 1 / 100 ,000-150, 000 nacimientos vivos, con una relación hombre-mujer de 3:2.
La hemimelia cubital es unilateral en aproximadamente el 70% de los casos, tiende a ser en el lado derecho y suele ser incompleta y no-sindrómica. La mayoría de los pacientes presentan un acortamiento del antebrazo. La posición de la mano tiende a desviarse hacia el lado cubital de la muñeca. La extensión del codo está limitada generalmente a unos 90 grados. En casos graves, el codo se mantiene a unos 160 grados de flexión.
La hemimelia cubital puede aparecer junto a otras anomalías esqueléticas (ausencia o la hiperplasia de los dedos radiales, duplicación del pulgar, o sindactilia) o como parte de un síndrome (síndrome de Poland, síndrome de Goltz-Gorlin, síndrome de Schinzel, síndrome de Klippel-Feil o el síndrome de Cornelia de Lange ; ver estos términos). La deficiencia cubital es también una de las manifestaciones del síndrome fémur-peroné-cúbito (ver este término). La etiología de la hemimelia cubital sigue siendo desconocida. Se cree que las malformaciones aparecen entre las semanas 4 y 7 de la gestación. La mayoría de los casos descritos son esporádicos, pero se han visto también algunos casos familiares.
El diagnóstico se basa en el examen clínico y rayos-X. En el caso de tener anomalías adicionales, pueden ser necesarios tests más avanzados.
El diagnóstico diferencial debe incluir: cúbito corto, discondrogénesis, deformación de Madelung, síndrome de Nievergelt y embriofetopatía provocada por diabetes mellitus materna (ver estos términos).
El tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad y las anomalías esqueléticas o síndromes asociados. Los ejercicios de estiramiento pasivo pueden permitir la extensión de la muñeca y el codo hasta una posición normal. También se puede utilizar escayolas correctivas y férulas. En casos graves es necesario el tratamiento quirúrgico destinado al alargamiento cubital (extracción quirúrgica, osteotomía o cirugía plástica). La terapia ocupacional y física es obligatoria.
Los pacientes con hemimelia cubital pueden tener limitaciones de movimiento, función y fuerza, pero en general, el brazo y la mano son funcionales. En casos de presentación sindrómica, el pronóstico depende de la naturaleza de las anomalías asociadas.
Revisores expertos
- Pr R.C. [Raoul] HENNEKAM
Fuente: Orphanet (Hemimelia cubital), última actualización octubre 2008.
