Sinónimos: –
Prevalencia: –
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Definición de la enfermedad
El glaucoma juvenil (GJ) es un glaucoma de ángulo abierto, autosómico dominante y raro, caracterizado por su inicio temprano, la elevación grave y de progresión rápida de la presión intraocular, que provoca la excavación del nervio óptico y, si no se trata, la discapacidad visual sustancial.
Epidemiología
En los Estados Unidos se estima una incidencia de 1/50.000 individuos.
Descripción clínica
El GJ se suele presentar entre los 10 y los 35 años de edad, con una edad media de 18 años al momento del diagnóstico. Inicialmente, los pacientes son asintomáticos y, con frecuencia, la enfermedad se descubre por casualidad en un examen rutinario. El GJ suele ser bilateral pudiendo darse una acusada asimetría entre los ojos. La presión intraocular aumenta progresivamente hasta provocar la excavación del nervio óptico y, finalmente, la discapacidad visual sustancial y la pérdida de campo de visión.
Etiología
El GJ está causado por problemas en el drenaje del humor acuoso a través de la malla trabecular y hacia el canal de Schlemm. En pacientes con GJ se ha encontrado mutaciones en los genes CYP1B1 (2p22.2) y MYOC (1q23-q24). El gen MYOC codifica para la glicoproteína miocilina, que se encuentra en la malla trabecular y el tejido ocular, y las mutaciones en él causan la enfermedad.
Métodos diagnósticos
La presencia de rasgos clínicos como el aumento de la presión intraocular y la excavación del nervio óptico hacen sospechar el diagnóstico. En la gonioscopia el ángulo es normal. Los rasgos característicos del glaucoma congénito primario, como el edema corneal o las estrías de Haab no están presentes. El examen de refracción revela miopía. También se pueden documentar los defectos de campo glaucomatosos típicos. La cabeza del nervio óptico presenta neuropatía óptica glaucomatosa.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otras formas de glaucoma de ángulo abierto que pueden producirse a cualquier edad, el glaucoma congénito de reconocimiento tardío (véase este término), el glaucoma inducido por esteroides, el glaucoma traumático y el glaucoma inflamatorio.
Consejo genético
Es una enfermedad de transmisión autosómica dominante con alto grado de penetrancia. Es posible realizar pruebas genéticas para identificar a aquellos miembros de la familia con riesgo de desarrollar glaucoma juvenil.
Manejo y tratamiento
El tratamiento farmacológico (inhibidores de la anhidrasa carbónica, betabloqueantes, análogos de las prostaglandinas, agonistas adrenérgicos) suele ser eficaz para el glaucoma juvenil. Cuando la enfermedad deja de responder a la medicación se puede sopesar el uso de cirugía en el ángulo de drenaje (goniotomía, trabeculotomía), la cirugía de filtración (trabeculectomía), el tratamiento con láser (cirugía láser en el ángulo de drenaje o tratamiento con láser ciclodiodo) o los dispositivos de derivación del humor acuoso.
Pronóstico
El pronóstico es bueno en pacientes que reciben un diagnóstico y un tratamiento tempranos.
Revisores expertos
Fuente: Orphanet (Glaucoma juvenil), última actualización abril 2014.
