Sinónimo: Deficiencia de GALK
GALK-D
Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa
Galactosemia tipo 2
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
El deficit de galactoquinasa es una forma rara leve de galactosemia (consulte este término) caracterizada por una aparición temprana de cataratas y ausencia de los signos clásicos de la galacatosemia, como son problemas de alimentación, aumento insuficiente de peso y de crecimiento, letargo e ictericia.
Epidemiología
No se conoce la prevalencia de esta forma de galactosemia pero se estima que es inferior a 1/100.000.
Descripción clínica
Los pacientes con déficit de galactoquinasa tienen generalmente un nivel elevado de galactosa en plasma y un aumento de excreción urinaria de galactitol. Desarrollan cataratas durante las primeras semanas o meses de vida como consecuencia de la acumulación de galactitol en el cristalino. Por lo demás, los pacientes están sanos.
Etiología
El déficit de galactoquinasa está causado por mutaciones en el gen GALK1 (17q24) que codifica para la enzima galactoquinasa.
Consejo genético
El trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo.
Pronóstico
El desarrollo de las cataratas puede evitarse si se realiza un diagnóstico temprano y se establece una dieta restrictiva en galactosa que debe seguirse estrictamente.
Revisores expertos
- Dr M.E. [Estela] RUBIO-GOZALBO
Fuente: Orphanet (Deficiencia de galactoquinasa), última actualización diciembre 2011.
