Solo hay 55 personas diagnosticadas con miopatía mitocondrial en todo el mundo, y siete de ellas se tratan en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, donde un grupo de especialistas en enfermedades neuromusculares ha comenzado un estudio de seguimiento en humanos de una molécula que ha dado resultados positivos en animales con esta patología.
En concreto, esta enfermedad poco frecuente que se desarrolla debido a un déficit de timidina kinasa 2 (TK2), una proteína muy importante dado que se encarga de producir y mantener el ADN de las mitocondrias, que son los elementos que, entre otras funciones, aportan energía a las células.
La patología se manifiesta en el primer año de vida y suele derivar en una insuficiencia respiratoria grave con un elevado índice de mortalidad entre los tres y cinco años, señala un comunicado de la Junta de Andalucía, que también destaca que hay versiones en adultos, menos graves, pero que son muy incapacitantes debido a que el paciente puede necesitar una silla de ruedas a partir de su segunda década de vida.
El grupo de especialistas del Virgen del Rocío –en el que participan neurólogos, neuropediatras, neumólogos, rehabilitadores y fisioterapeutas- ha detectado la enfermedad en cuatro niños y tres adultos y su trabajo se integra en un estudio nacional junto a otros tres hospitales españoles (12 de Octubre, Vall D’Hebron y Belltvitge).
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