Cuando de enfermedades raras se trata, hay una que impacta la calidad de vida de quienes la padecen, se trata de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) o mejor conocido como el “Síndrome del hombre piedra”.

Es un padecimiento en el que a medida que pasa el tiempo, los músculos, los tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos se van convirtiendo en huesos.

Según la Asociación internacional de Fibrodisplasia Osificante Progresiva y la Universidad de Pennsylvania, esta condición es tan extraña que apenas hay 800 casos confirmados en todo el mundo.

Causas

Genética. Las personas con Fibrodisplasia Osificante Progresiva nacen con mutaciones en el gen del receptor de activina tipo I (ACVR1). La proteína ayuda a regular el desarrollo y crecimiento de los huesos y los músculos.

Herencia. Uno de los padres es portador del gen y lo pasa al niño. Sin embargo, esta enfermedad rara vez se hereda porque la mayoría de las personas con FOP son infértiles.

Ocurrencia aleatoria. FOP puede ocurrir al azar y así es como se hacen la mayoría de los diagnósticos, salvo aquellos casos en que se heredan.

Una investigación del International Anesthesia Research Society revela los síntomas de la enfermedad se diagnostican erróneamente y se confunden con fibrosis o cáncer.

Diagnóstico

1. Dedos grandes de los pies

2. Articulaciones de los dedos faltantes o un bulto notable en la articulación

3. Deformación en los huesos en el cuello, el pecho, los hombros, los brazos y los pies

4. Pérdida de movilidad en las articulaciones

5. Incapacidad para abrir la boca completamente (lo que puede limitar la alimentación y el habla)

6. Formación de hueso extra alrededor de la caja torácica que restringirá la expansión de los pulmones y causar problemas respiratorios

La enfermedad no tiene cura pero pacientes como Jasmin Floyd, de 23 años, confían en que pronto la ciencia y expertos encuentren una solución a este mal.

Cuando cursaba el preescolar, Floyd comenzó a quejarse de fuertes dolores en el cuello. Los médicos pensaron que era la enfermedad de Lyme, cáncer o tortícolis.

Fue hasta enero de 1999, cuando se determinó que la niña padecía FOP.

 Es muy intimidante… algo que no puedo controlar. Está intentando apoderarse de mi cuerpo», indica.

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Fuente: http://www.salud180.com/salud-dia-a-dia/fibrodisplasia-osificante-progresiva-cuando-te-crece-oo-esqueletotr