Sinónimos: Hiperostosis cortical sindactilia
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia
Resumen
Definición de la enfermedad
La esclerosteosis es un síndrome de hiperostosis esclerosante grave y muy poco frecuente caracterizado clínicamente por sindactilia variable y crecimiento óseo progresivo (particularmente del cráneo), resultando en rasgos faciales característicos (sobrecrecimiento mandibular, abombamiento frontal, hipoplasia mediofacial), atrapamiento de nervios craneales que causa parálisis facial y sordera, y un aumento potencialmente letal de la presión intracraneal.
