Como si de una sinfonía se tratase, cada célula de nuestro organismo interpreta las instrucciones del genoma de una forma diferente. Como consecuencia, dos células con idéntico ADN pueden expresar diferentes genes. Esto es posible gracias a un conjunto de elementos funcionales de las células que participan en la regulación de la expresión génica sin alterar la secuencia del ADN. El epigenoma, nombre que reciben de forma global estos elementos juega un papel importante en la determinación celular y en cómo cada tipo celular adquiere sus características específicas. Además, a diferencia del genoma, que es estático, el epigenoma puede cambiar con el tiempo y responde a cambios en el ambiente, actuando en cierto modo como puente entre los genes y el ambiente.
Conocer el epigenoma es un paso clave para entender qué genes deben expresarse y en qué células deben hacerlo. Además, puesto que la alteración del epigenoma está relacionada con múltiples enfermedades humanas, disponer de mapas epigenómicos de los tipos celulares de nuestro organismo supone herramienta de gran utilidad para estudiar estas enfermedades desde una perspectiva paralela a la genética.
Por esta razón, desde hace unos años, decenas de universidades, centros de investigación y empresas han unido fuerzas y recursos en proyectos y consorcios internacionales dedicados a caracterizar tanto los mapas epigenómicos del cuerpo humano, como la interacción de mecanismos epigenéticos y factores genéticos en los diferentes estados de salud. Uno de ellos es BLUEPRINT, proyecto europeo destinado a estudiar los cambios epigenéticos que tienen lugar en la médula ósea durante el desarrollo de las células madre hacia los tipos de células de la sangre y utilizar la información obtenida para entender cómo se producen enfermedades que afectan a estas células, como por ejemplo, el cáncer.
Este mes, en un esfuerzo coordinado el Consorcio Internacional del Epigenoma Humano (IHEC, en sus siglas en inglés) y el proyecto BLUEPRINT han publicado 41 trabajos que amplían el conocimiento existente de los mecanismos epigenéticos en las células de nuestro organismo y proporcionan nuevas claves sobre su papel en la biología humana.
Los trabajos estudian el papel de los elementos epigenéticos en diferentes tipos celulares, momentos del desarrollo y enfermedades. Además, conceptualmente, los trabajos se agrupan en diferentes categorías. La primera de ellas incluye las diferentes aproximaciones moleculares y computacionales utilizadas para detectar las firmas epigenómicas en tejidos que contienen múltiples tipos celulares. La segunda categoría incluye las herramientas computacionales utilizadas y facilitadas por el consorcio para permitir el acceso, distribución y utilización compartida de datos epigenómicos entre los diferentes grupos de investigación. La tercera investiga los mecanismos moleculares que intervienen en diferentes procesos celulares en el desarrollo normal y anormal. Por último, la cuarta categoría, utiliza la información epigenómica para caracterizar como las variantes genéticas afectan la expresión de genes y cómo estos genes contribuyen a las enfermedades.
“La colección de manuscritos demuestra de forma impresionante cómo la información y análisis epigenéticos pueden ayudar a encontrar respuestas a preguntas acuciantes relacionadas a los mecanismos celulares asociados a las enfermedades humanas complejas,” señala el profesor de la Universidad Radboud Hendrik Stunnenberg, coordinador del proyecto BLUEPRINT.
Stunnenberg añade que BLUEPRINT ha producido más ciencia nueva y más comprensión de las enfermedades de las células de la sangre de lo que se podían imaginar en un principio y reconoce el gran papel de la colaboración entre grupos de investigación “Hemos forjado una alianza de investigadores y compañías innovadoras por toda Europa y trabajando cerca de los socios internacionales, ya hemos visto resultados que con el tiempo mejorarán la vida de los pacientes.”
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Fuente: http://revistageneticamedica.com/2016/11/23/epigenoma-humano/
