Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos
Resumen
Este síndrome se caracteriza por epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada y déficit intelectual. Se ha descrito en seis hombres de dos generaciones de una misma familia. La transmisión parece ser recesiva y ligada al cromosoma X. El síndorme está provocado por mutaciones en el gen homeobox relacionado con aristaless (ARX, Xp22.13).
Fuente: Orphanet (Síndrome de espasticidad – discapacidad intelectual – epilepsia ligado al X), última actualización septiembre 2006.
