Sinónimos: –
Prevalencia: –
Herencia: Autosómico dominate
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La escafocefalia aislada es una forma de craneosinostosis sindrómica, caracterizada por una fusión prematura de la sutura sagital. Es una malformación relativamente frecuente, que corresponde a cerca del 50% de todos los casos de craneosinostosis no-sindrómica y presenta una incidencia de 1 entre 5,000 nacimientos vivos.
Los hombres están habitualmente más afectados que las mujeres (relación hombre/mujer de 3,5:1) y la frecuencia de gemelos afectados es inesperadamente alta. La fusión prematura de la sutura sagital provoca un alargamiento compensatorio antero-posterior del cráneo. La longitud craneal media está significativamente incrementada y la sutura sagital es mayor de lo normal. Es posible que se produzca una prominencia frontal y un abultamiento occipital, dependiendo de la extensión de la fusión prematura. El incremento de la presión intracraneal es raro y la inteligencia es habitualmente normal.
La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos familiares con herencia autosómica dominante (6% de todos los casos). La causa subyacente de la escanfocefalia aislada queda por determinar: en un sólo caso se ha descrito una mutación en el gen TWIST1 (7p21). Sin embargo, se ha visto que la tasa de concordancia en gemelos monocigóticos es un 30%, lo que sugiere que algunos casos pueden estar genéticamente determinados, mientras que determinantes ambientales están implicados en los otros.
El diagnóstico se basa en examen clínico y evaluación radiográfica, tomodensitometría 3D y resonancia magnética del cráneo.
La sinostosis sagital puede estar aislada o aparecer formando parte de un síndrome (como la escafocefalía familiar con sinostosis radio-ulnar o la craniosinostosis sagital con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia; ver estos términos). La ausencia de otras anomalías en el caso de escafocefalia aislada, permite diferenciar las formas sindrómicas de las formas no-sindrómicas. El manejo comporta cirugía reconstructiva de la bóveda craneal, que permite corregir la forma del cráneo.
Los resultados de la operación son habitualmente buenos, con pacientes que presentan una inteligencia y un desarrollo sicomotor normales.
Revisores expertos
- Dr Jacky BONAVENTURE
- Pr Dominique RENIER
Fuente: Orphanet (Escafocefalia aislada), última actualización diciembre 2008.
