Mutaciones en el gen NF1 dan lugar a la neurofibromatosis tipo 1, un trastorno hereditario caracterizado por la presencia de manchas de color café con leche en la piel, nódulos de Lisch en iris y la formación de neurofibromas ( tumores de tejidos nerviosos) en el tejido subcutáneo, nervios y médula espinal.
Además de su contribución al desarrollo de neurofibromatosis, un reciente estudio sugiere que las diferentes mutaciones del gen NF1 muestran correlación con la variación cuantitativa observada en los trastornos del espectro autista. Aunque los mecanismos de esta relación no están claros, los resultados del trabajo confirman observaciones previas realizadas por los clínicos y ofrecen un marco de acción para mejorar el cuidado y la aproximación a los pacientes con mutaciones en NF1.
En los últimos años diferentes estudios centrados en evaluar los rasgos cuantitativos en espectro autista habían reportado un aumento en la carga de estas características en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1. No obstante, no se había evaluado en detalle esta relación.
Para estudiar la posible comorbilidad de la neurofibromatosis tipo 1 y rasgos cuantitativos del espectro autista, los investigadores recolectaron información exhaustiva de 691 personas diagnosticadas con neurofibromatosis tipo 1. El análisis estadístico detallado de los rasgos autistas en los pacientes analizados reveló que sus valores están desplazados respecto a la población control. Los investigadores concluyen que el gen NF1 probablemente funciona como locus de carácter cuantitativo para el trastorno del espectro autista, y está asociado con una carga elevada de síntomas de este trastorno, lo que tiene importantes implicaciones para el cuidado de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1.
“La neurofibromatosis tipo 1 está causada por mutaciones en un único gen –NF1,” señala Stephanie M. Morris, primera autora del trabajo. “Nuestra investigación indica que este gen está también asociado a los desórdenes del espectro autista en estos mismos pacientes. Esto podría permitir buscar en las rutas moleculares en las que interviene el gen para encontrar rutas comunes que contribuyan al autismo en la población general.”
“En los 25 años que he cuidado niños con neurofibromatosis tipo 1, sólo recientemente hemos empezado a reconocer que estos niños muestran a menudo síntomas de autismo,” indica David H. Gutmann, director del Centro de Neurofibromatosis de la Universidad de Washington y uno de los directores del trabajo. “En el pasado, no entendíamos realmente la asociación entre la neurofibromatosis tipo 1 y el autismo, pero ahora tenemos nuevo conocimientos sobre el problema, lo que nos permitirá diseñar mejores tratamientos para los niños con neurofibromatosis y autismo.”
La relación entre el gen NF1 y los rasgos autistas es relevante tanto para el cuidado de los pacientes con neurofibromatosis como para el estudio de las bases genéticas del autismo.
La relación entre el gen NF1 y los rasgos autistas es relevante también para el estudio de las bases genéticas del autismo. En la mayoría de los casos los desórdenes del autismo se producen como consecuencia de la influencia de múltiples genes. Sin embargo, en este caso, mutaciones en un único gen tienen un peso importante en la aparición de los síntomas. Así pues, estudiar cómo las mutaciones en NF1 contribuyen al desarrollo de rasgos autistas podría mejorar el conocimiento de los mecanismos que intervienen en una condición que afecta a uno de cada 160 niños.
“Tenemos un desorden causado por un único gen que afecta a un elevado número de personas y que está causando autismo en un número significativo de los afectados,” señala John N. Constantino, también director del trabajo. “Este trabajo podría proporcionarnos una oportunidad para estudiar un único gen y descubrir qué hace para causar los síndromes autistas.”
Artículos relacionados: enfermedades raras,enfermedades poco frecuentes,enfermedades huérfanas,investigación,salud
Fuente: http://revistageneticamedica.com/2016/11/23/neurofibromatosis-tipo-1-autismo/
