Sinónimos: Deficiencia de G6P tipo Ia
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ia
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1a
GSD por deficiencia de G6P tipo 1a
GSD por deficiencia de G6P tipo Ia
GSD tipo 1a
GSDIa
Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1a
Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia
Glucogenosis tipo Ia
Prevalencia: Desconocido
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo a, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1a, es un tipo de glucogenosis por déficit de G6P (véase este término).
Se desconoce la prevalencia. La incidencia anual al nacimiento de la glucogenosis por déficit de G6P es de aproximadamente 1/100.000.
El tipo a es el tipo más frecuente, afectando a un 80% de los pacientes. La enfermedad puede manifestarse al nacimiento por una hepatomegalia o, más frecuentemente, entre los 3 y 4 meses, por síntomas de hipoglucemia de ayuno (temblores, convulsiones, cianosis y apnea). Los pacientes presentan trastornos en la homeostasis de la glucosa caracterizados por una baja tolerancia al ayuno, hepatomegalia significativa (alcanzando en ocasiones entre ocho y diez cm por debajo del reborde costal derecho), retraso en el crecimiento (estatura baja y retraso de la pubertad) que generalmente mejora con una dieta apropiada, osteopenia y, en algunos casos, osteoporosis, cara redondeada «de muñeca», hipotonía leve, nefromegalia, y un trastorno funcional de las plaquetas que puede provocar una epistaxis frecuente. Puede darse diarrea.
Las complicaciones tardías son hepáticas (adenomas que raramente se transforman en carcinomas hepatocelulares) y renales (hiperfiltración glomerular que conduce a una proteinuria y en ocasiones a una insuficiencia renal), pero pueden comportar también una anemia, a veces grave, y un riesgo de daño cerebral ligado a la hipoglucemia. En unos pocos casos se ha descrito hipertensión pulmonar. La enfermedad se debe a una disfunción del sistema G6P, un paso clave en la regulación de la glucemia.
El tipo a se debe a mutaciones en el gen G6PC (17q21), que causa un déficit de la subunidad catalítica G6P-alfa expresada en hígado, riñón e intestino. Las numerosas mutaciones identificadas subrayan la heterogeneidad alélica de la enfermedad. Su transmisión es autosómica recesiva. El manejo es similar en los dos tipos, a y b, de glucogenosis pordéficit de G6P.
Revisores expertos
- Pr Philippe LABRUNE
Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia), última actualización noviembre 2010.
