Sinónimos: Enfermedad de Gelineau
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Adolescencia
Infancia
La edad adulta
Resumen
La narcolepsia con cataplexia es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, acompañada de ataques de sueño incontrolables y cataplexia (pérdida de tono muscular, a menudo desencadenada por emociones agradables).
La prevalencia se estima entre 1/3.300 y 1/5.000. La edad de aparición varía entre los 10 y los 30 años, y dura toda la vida.
El tiempo promedio que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico es de 10 años. Otros signos, no específicos, son: alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño, insomnio, alucinaciones hipnopómpicas y aumento de peso. La enfermedad se debe a la pérdida o deterioro de las neuronas de orexina/hipocretina del hipotálamo lateral, produciendo una disminución de los niveles de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo. El origen autoinmune es el más probable, con más del 92% de pacientes portadores del alelo HLA-DQB1*0602.
El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos típicos. Sin embargo, a menudo es necesaria una polisomnografía, acompañada de cinco tests de latencia múltiple del sueño (MSLT). El MSLT revela una latencia media del sueño inferior a 8 minutos con, al menos, dos episodios de sueño paradójico.
La presencia del marcador HLA-DQB1*0602 es un criterio de diagnóstico sensible, pero no muy específico. La determinación del nivel de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo puede confirmar el diagnóstico. La somnolencia diurna asociada a los ataques de cataplexia permite diagnosticar la enfermedad. En los casos de cataplexia atípica o incompleta, deben tenerse en cuenta otras causas de somnolencia como: privación crónica del sueño, hipersomnia idiopática (ver este término) o narcolepsia sin cataplexia (ver este término).
El tratamiento incluye fármacos estimulantes (modafinilo, metilfenidato o anfetaminas) o anti catalépticos (antidepresivos o oxibato de sodio). El tratamiento de primera línea para la somnolencia es el modafinilo. El oxibato de sodio es eficiente parala somnolencia, la cataplexia y para el sueño nocturno malo.
La narcolepsia puede tener implicaciones graves en el desarrollo académico y laboral de los pacientes. La evolución de la enfermedad es a menudo estable, con una mejora de la somnolencia y la cataplexia, pero con un empeoramiento del sueño nocturno de mala calidad con la edad.
Revisores expertos
- Pr Yves DAUVILLIERS
Fuente: Orphanet (Síndrome de narcolepsia – cataplexia), última actualización octubre 2009.
