Sinónimos: Esclerosis tuberosa
Síndrome de Bourneville
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La esclerosis tuberosa es un trastorno heredado de manera autosómica dominante con una incidencia de 1/10,000 nacimientos. Se han identificado dos loci responsables principales: uno en 9q34 (TSC1), y otro en 16p13 (TSC2). Ambos genes son supresores de tumores. TSC2 codifica la tuberina. La mitad de los casos son espontáneos debidos a mutaciones de novo. La penetrancia se acerca al 95% y la expresividad varía enormemente incluso entre miembros de una misma familia.
En la edad adulta, la mayoría de los pacientes presentan lesiones muy distintivas: angiofibromas faciales, tumores de Koenen, placas fibrosas en la frente y calota craneal, angiomiolipomas renales, nódulos subependimales o túberes corticales múltiples, y hamartomas de la retina. Los síntomas pueden ser muy discretos en la infancia. La epilepsia, normalmente generalizada, es frecuente (60% de los casos) y difícil de controlar. Se presenta retraso mental en el 50% de los casos. Es esencial el diagnóstico certero para detectar y tratar las lesiones sintomáticas (neurológicas, renales, cardiacas y a veces pulmonares), que son la principal causa de muerte. Las lesiones cutáneas molestas o antiestéticas (angiofibromas faciales o tumores de Koenen) pueden ser eliminadas por tratamiento quirúrgico o con láser.
El consejo genético es difícil debido a la gran variedad de fenotipos.
Revisores expertos
- Pr Pierre WOLKENSTEIN
Fuente: Orphanet (Esclerosis tuberosa compleja), última actualización noviembre 2001.
