Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La enfermedad de Danon (o «enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2» o «enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal») es una una enfermedad de depósito del glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2 (Proteína de Membrana Asociada Lisosómica 2- Lysosomal-Associated Membrane Protein 2). Las funciones precisas de la LAMP-2 no se conocen, pero parece que juega un papel importante en la autofagia.
La enfermedad de Danon presenta herencia ligada al X.
La enfermedad es extremadamente rara, y sólo se han descrito 15 casos masculinos hasta la fecha.
Típicamente, la enfermedad aparece en varones después de la segunda década.
La miocardiopatía severa y la debilidad muscular esquelética variable son rasgos constantes y el retraso mental se asocia muy frecuentemente. Ambos sexos pueden afectarse severamente, pero las mujeres generalmente presentan una aparición más tardía. Se han descrito cuatro casos de aparición precoz de miopatía vacuolar autofágica pero se excluyó la enfermedad de Danon en los dos casos estudiados.
El diagnóstico biológico se apoya en el hallazgo de una actividad de maltasa ácida normal y elevada, y el estudio de una biopsia muscular mostrando vacuolas (que contienen glucógeno y productos de degradación citoplásmica), y la demostración del déficit de LAMP-2 por inmunohistoquímica. Se han identificado varias mutaciones en el gen LAMP-2, localizado en Xq24.
El diagnóstico prenatal puede llevarse a cabo fácilmente mediante análisis del DNA. No está disponible una terapia específica. Se da a los pacientes terapia de apoyo cardiaca solamente, y se ha llevado a cabo un transplante de corazón exitoso en un paciente.
Revisores expertos
- Dr Roseline FROISSART
- Dr Irène MAIRE
Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2), última actualización noviembre 2004.
