Sinónimos: Deficiencia de G6P tipo Ib
Deficiencia de G6P translocasa
Deficiencia de G6PT
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ib
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1b
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib
GSD por deficiencia de G6P tipo Ib
GSD por deficiencia de G6PT
GSD tipo 1 no a
GSD tipo 1b
GSD tipo Ib
GSDIb
Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1b
Glucogenosis por un defecto en el transporte de la glucosa-6-fosfatasa tipo Ib
Glucogenosis tipo 1b
Glucogenosis tipo Ib
Prevalencia: Desconocido
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo b, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1b, es un tipo de glucogenosis por déficit de G6P (véase este término).
Se desconoce la prevalencia.
La incidencia anual al nacimiento de la glucogenosis por déficit de G6P es de aproximadamente 1/100.000. El tipo b es el tipo menos frecuente, afectando alrededor a un 20% de los pacientes. El cuadro clínico es parecido al de la glucogenosis por déficit de G6P de tipo a (véase este término).
En el tipo b, se añaden una neutropenia y una disfunción de los neutrófilos, responsables de una tendencia a las infecciones, de una gingivostomatitis aftosas recidivantes y de una enfermedad inflamatoria intestinal. La enfermedad se debe a una disfunción del sistema G6P, un paso clave en la regulación de la glucemia. El tipo b se debe a mutaciones en el gen SLC37A4 (11q23), que causa un déficit del transportador de la G6P, o G6P translocasa (G6PT), de expresión ubicua. Las numerosas mutaciones identificadas subrayan la heterogeneidad alélica de la enfermedad.
Su transmisión es autosómica recesiva.
El manejo es similar en los dos tipos de glucogenosis por déficit de G6P. Sin embargo, en el tipo b, puede ser necesaria una terapia antibiótica periódica así como, bajo estrecha vigilancia médica, la administración del factor estimulador de colonias de granulocitos (G-CSF o GCSF), que permite corregir la neutropenia, reduciendo las infecciones y la enfermedad inflamatoria intestinal.
Revisores expertos
- Pr Philippe LABRUNE
Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib), última actualización noviembre 2010.
