Sinónimos: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9B
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXb
GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
GSD tipo 9B
GSD tipo Ixb
Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
Glucogenosis tipo 9B
Glucogenosis tipo IXb
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Desconocido
Resumen
Definición de la enfermedad
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) hepática y muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno. Es la forma más leve de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de PhK (ver término).
Epidemiología
Se desconoce la prevalencia.
Descripción clínica
Los pacientes presentan una marcada hepatomegalia y una hipotonía muscular leve. La hipoglucemia tan solo puede darse tras un ayuno prolongado. Los síntomas mejoran con la edad, y los adultos son generalmente asintomáticos. La PhK es una enzima que juega un papel clave en la regulación de la glucogenólisis ya que es necesaria para la activación de la glucógeno fosforilasa. Consiste en 4 copias de cada una de las 4 subunidades (alfa, beta, gamma y calmodulina) codificadas por diferentes genes en diferentes cromosomas, expresados de forma distinta en varios tejidos.
Etiología
La EAG por déficit de PhK hepática y muscular está causada por mutaciones en el gen PHKB gene (16q12-q13) que codifica para la subunidad beta. La transmisión es autosómica recesiva.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico bioquímico puede llevarse a cabo midiendo la actividad de la PhK en células de la sangre o en una biopsia hepática o muscular. Los niveles de transaminasa sérica también pueden ser elevados. Un test genético es útil para confirmar o establecer el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de almacenamiento del glucógeno como el déficit de fosforilasa hepática (EAG de tipo VI), el déficit de enzima desramificante del glucógeno (EAGde tipo III), y EAG por déficit de glucosa-6-fosfatasa (EAG de tipo 1) (ver términos).
Manejo y tratamiento
La mayoría de pacientes no necesita ningún tratamiento específico; algunos pacientes puede que deban tomar almidón de maíz (maicena).
Pronóstico
Revisores expertos
- Dr Roseline FROISSART
- Pr Philippe LABRUNE
Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular ), última actualización mayo 2011.
