Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de déficit intelectual, baja estatura, microbraquicefalia y labio leporino o paladar hendido con ptosis palpebral, coloboma del iris y la retina, nistagmo y estrabismo.
Se ha descrito en tres hermanos brasileños.
La transmisión es autosómica o recesiva ligada al cromosoma X.
Fuente: Orphanet (Enanismo – deficiencia intelectual – anomalías oculares – fisura labiopalatina), última actualización febrero 2007.
