Distrofia muscular óculo-gastrointestinal

27 octubre 2016

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

Resumen

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular óculo-gastrointestinal es una enfermedad neuromuscular de herencia autosómica recesiva extremadamente poco frecuente, caracterizada por manifestaciones oculares tales como ptosis y diplopía seguidas de diarrea crónica, malnutrición y pseudo-obstrucción intestinal.

Fuente: Orphanet (Distrofia muscular óculo-gastrointestinal), última actualización febrero 2012.

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