Sinónimos: Síndrome de Ladda-Zonana-Ramer
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de contracturas – displasia ectodérmica – fisura labiopalatina es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por una artrogriposis grave, rasgos de displasia ectodérmica múltiple, fisura labiopalatina, dismorfismo facial, deficiencia en el crecimiento y un moderado retraso del desarrollo psicomotor. Las manifestaciones de displasia ectodérmica incluyen cabello escaso, frágil e hipopigmentado, xerosis, nevos múltiples, dientes pequeños de forma cónica e hipodoncia, y dismorfismo facial con blefarofimosis, ojos hundidos y micrognatia.
Fuente: Orphanet (Contracturas de pies – atrofia muscular – apraxia oculomotora), última actualización octubre 2013.
