Sinónimos: Hipotransferrinemia congénita
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La atransferrinemia congénita es una enfermedad hematológica muy rara causada por una deficiencia de transferrina (TF) y caracterizada por una anemia microcítica hipocrómica (que se manifiesta con palidez, fatiga y retraso en el crecimiento) y sobrecarga de hierro, que puede ser mortal si no se trata.
Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se ha registrado 16 casos en 14 familias.
El inicio de la enfermedad suele producirse en el periodo neonatal o la primera infancia. Sólo en un caso el paciente fue diagnosticado a los 20 años. Los síntomas de presentación son los de la anemia, como fatiga, anorexia, irritabilidad, taquicardia, soplo sistólico y palidez. Otras manifestaciones frecuentes de la enfermedad son retraso en el crecimiento, hepatomegalia e infecciones recurrentes. En individuos no diagnosticados, la sobrecarga de hierro puede provocar cirrosis hepática, insuficiencia cardiaca y artropatía. El hipotiroidismo y la esplenomegalia también se han observado por separado en dos casos aislados. La muerte puede sobrevenir a causa de una insuficiencia cardiaca congestiva o una neumonía.
La atransferrinemia congénita es debida a mutaciones en el gen TF (3q21), que codifica para la TF, una proteína de la sangre necesaria para el transporte de hierro al hígado, el bazo y la médula ósea. Sin síntesis de TF se produce una reducción del suministro de hierro a los precursores eritroides en desarrollo en la médula ósea, lo que provoca una disminución de la síntesis de hemoglobina y, en consecuencia, anemia y almacenamiento de hierro en los tejidos periféricos (hemocromatosis secundaria).
El diagnóstico se basa en análisis de laboratorio en los que se detecta anemia así como una concentración de TF en suero menor de 35 mg/dl. En algunos casos, en el examen clínico se puede detectar un hígado agrandado por hemosiderosis. El análisis genético molecular puede identificar mutaciones en el gen TF, que confirman el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades que se manifiestan con hipotransferrinemia, como el síndrome GRACILE y el síndrome nefrótico (ver estos términos) y, en adultos, las enfermedades derivadas del alcoholismo crónico.
El diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo requiere la identificación previa de las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.
La atransferrinemia congénita se hereda como carácter autosómico recesivo, y existe la posibilidad de asesoramiento genético.
No se conoce cura para la atransferrinemia congénita. Normalmente, el tratamiento implica flebotomías mensuales seguidas de infusiones de plasma completo o apotransferrina purificada, que elimina el exceso de hierro y repone la concentración de TF, de manera que se pueda llevar a cabo la síntesis correcta de hemoglobina. El tratamiento es para toda la vida y se recomienda llevar un seguimiento regular.
Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno, pero el número de pacientes es tan bajo que no se conocen las posibles complicaciones a largo plazo.
Última actualización: Noviembre 2013
Fuente: Orphanet (Atransferrinemia congénita)
