Sinónimos: Ataxia cerebelosa no progresiva – deficiencia intelectual
Síndrome CAMRQ
Síndrome de ataxia cerebelosa – deficiencia intelectual – desequilibrio
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de desequilibrio (DES) es un trastorno cerebeloso no progresivo caracterizado por ataxia asociada con discapacidad intelectual, retraso de la marcha e hipoplasia cerebelosa.
Hasta la fecha, han sido descritos más de 50 casos en la bibliografía.
El DES es un trastorno congénito caracterizado por ataxia cerebelosa no progresiva, asociada con retraso intelectual de moderado a grave y retraso de la marcha. La marcha puede ser bípeda o cuadrúpeda. Otras características adicionales incluyen hipotonía, falta de coordinación, retraso del desarrollo motor, convulsiones, disartria, estrabismo, talla baja y pie plano.
Se han descrito distintos subtipos etiológicos del DES, que incluyen el tipo 1 (CAMRQ1), 2 (CAMRQ2), 3 (CAMRQ3) y 4 (CAMRQ4), atribuidos a mutaciones en los genes VLDLR (9p24), CA8 (8q12.1), WDR81 (17p13.3) y ATP8A2 (13q12), respectivamente. El VLDLR codifica para el receptor de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDLR) que está implicado en la migración neuronal en el córtex cerebral y cerebelo. El CA8 codifica para una proteína relacionada con la anhidrasa carbónica, de función biológica aun no totalmente conocida. La función de WDR81 es aún desconocida. El ATP8A2 codifica para una ATPasa que se expresa principalmente en tejido cerebral, con los mayores niveles de expresión en el cerebelo, y que puede ser crítica durante el proceso de desarrollo del sistema nervioso central.
La transmisión es autosómica recesiva. Deberá ofrecerse asesoramiento genético a las parejas con riesgo (ambos individuos son portadores de la mutación que causa la enfermedad) informándoles del 25% de probabilidad de tener un hijo afectado.
Revisores expertos
- Pr Kym BOYCOTT
Última actualización: Marzo 2016
Fuente: Orphanet (Síndrome de desequilibrio)
