Sinónimos: ASM tipo parkinsoniano
ASM-p
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La atrofia multisistémica de tipo parkinsoniano (AMS-p) es una forma de AMS (ver este término) con rasgos predominantemente parkinsonianos (bradicinesia, rigidez, temblor postural irregular y errático e inestabilidad postural).
La AMS-p se observa predominantemente en pacientes del hemisferio occidental. El 68 % de los casos de AMS son AMS-p. La distribución entre géneros es homogénea.
La edad media de inicio de la enfermedad está entre los 55 y los 60 años. La AMS-p se caracteriza por parkinsonismo (bradicinesia, rigidez, temblor postural irregular y errático e inestabilidad postural) e insuficiencia neurovegetativa en forma de disfunción vesical (con incontinencia urinaria temprana) e hipotensión ortostática. La presencia de una insuficiencia neurovegetativa es obligatoria para diagnosticar AMS-p. Entre las características adicionales encontramos disfonía, disfagia y otros rasgos neurovegetativos (problemas respiratorios como apnea del sueño, estridor y suspiros inspiratorios, así como estreñimiento y disfunción sexual). En el curso de la enfermedad, todos los pacientes con AMS-p presentan al menos algún signo cerebeloso (marcha atáxica y ataxia de las extremidades, disfunción oculomotora, disartria). También se observan con frecuencia posturas anómalas (camptocormia (ver este término), síndrome de Pisa y antecollis desproporcionado). Se pueden observar los siguientes rasgos neuropsiquiátricos y alteraciones del sueño: trastorno de comportamiento del sueño REM, movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño, depresión, apatía y ansiedad. En algunos casos se han observado signos piramidales (hiperreflexia generalizada y signo de Babinski). Los pacientes con AMS-p pueden desarrollar distonía orofacial y craneocervical de aparición temprana inducida por levodopa.
La etiología exacta de la AMS-p se desconoce, pero la presencia de agregados citoplasmáticos de α-sinucleína, principalmente en oligodendroglía, en combinación con neurodegeneración predominante de las estructuras nigroestriadas son rasgos patológicos distintivos. Se han detectado mutaciones en COQ2 (4q21.23) (que codifica para un enzima implicado en la biosíntesis del coenzima Q10) en familias con AMS, mientras que algunas variantes están asociadas a un mayor riesgo de AMS esporádica.
La AMS-p se produce de manera esporádica. No obstante, se han descrito algunos casos familiares.
Revisores expertos
- Pr Wassilios MEISSNER
Última actualización: Enero 2014
Fuente: Orphanet (Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano)
