Sinónimos: ACS
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
Resumen
Los síndromes de acrocefalosindactilia (ACS) representan un grupo de síndromes malformativos hereditarios congénitos caracterizados por craneosinostosis y fusión o unión de los dedos de las manos o los pies, asociadas a menudo con otras manifestaciones.
La prevalencia exacta y la incidencia al nacimiento de los síndromes de ACS se desconocen. La incidencia global de todas las formas de craneosinostosis es de 1/2.000 a 2.500 nacidos vivos, pero sólo una pequeña minoría de estos casos son sindrómicos y los síndromes de ACS sólo representan uno de los múltiples síndromes que incluyen la craneosinostosis como un hallazgo.
La acrocefalosindactilia incluye un número de síndromes con manifestaciones clínicas similares y a menudo solapantes. Todas ellas incluyen la craneosinostosis de una o múltiples suturas con rasgos faciales distintivos, déficit intelectual y del desarrollo variables, y diversas formas de anomalías de los pies y las manos. El grupo incluye los síndromes de Apert, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Jackson-Weiss y Carpenter (consulte estos términos).
Se han encontrado mutaciones en varios genes en los síndromes de ACS, incluyendo los siguientes: FGFR1 (8p11.23-p11.22), FGFR2 (10q25.3-q26), FGFR3 (4p16.3), y TWIST1 (7p21).
El patrón de herencia en los síndromes de acrocefalosindactilia es autosómico dominante (excepto en el síndrome de Carpenter, que es autosómico recesivo). Las mutaciones genéticas de novo son muy comunes, especialmente en los subtipos más graves. Se recomienda proporcionar asesoramiento genético.
Revisores expertos
- Dr Austin HAMM
- Dr Nathaniel ROBIN
Última actualización: Octubre 2014
Fuente: Orphanet (Acrocefalosindactilia)
