Un neurólogo pediatra dominicano radicado en Estados Unidos presentó en el país tres casos raros en la medicina, lo que constituye una escuela de enseñanza para los jóvenes que se especializan.
Los casos fueron presentados a la comunidad científica por el doctor Aristóteles Peña.
El primer caso presentado es el de una niña, única femenina de una familia con tres varones saludables, pero ella nace con una enfermedad propia de masculinos. Sus tres hermanos son sanos y ella nació enferma.La menor nació con la enfermedad de
Menkes, un trastorno del metabolismo del cobre y se transmite a través del cromosoma X, la madre es portadora sana y los varones son los que la padecen. La literatura mundial solo tiene registrados tres casos en personas del sexo femenino. Son enfermedades pocos comunes que pueden ayudar a médicos en formación a entender casos difíciles de la neuro pediatría, asegura el doctor Peña.
El segundo caso presentado es el de una niña de 14 años con epilepsia que comenzó a manifestar comportamientos sexuales inapropiados en la escuela.
Los maestros y sicólogos estaban a punto de sacarla de la escuela, pues peleaba y agredía con palabras impublicables a sus profesores, les pedía tener sexo con ella y luego no recordaba nada de lo que hizo.
Se le hizo un electroencefalograma acompañado de un video con cámaras especiales, se encontró que su comportamiento se debía a epilepsia de naturaleza. La enseñanza es que muchos comportamientos en esas edades pueden ser por epilepsia y el médico debe saberlo para hacer un diagnóstico diferencial.
Insensibilidad. El tercer caso presentado fue el de una niña que nació con una insensibilidad congénita al dolor. No siente dolor ante nada. A los dos años tuvieron que extraerle los dientes para que no se mutilara los labios y la lengua.
No produce lágrimas suficientes, no hay tratamientos ni cura. Es una neuropatía hereditaria sensorial y autonómica tipo 5.
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Fuente: http://hoy.com.do/experto-presenta-cuatro-enfermedades-muy-raras/
