Sinónimos: Síndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por trigonocefalia neonatal y anomalías múltiples incluyendo craneosinostosis, órbitas poco profundas, nariz inusual, desviación de las falanges terminales de los dedos de las manos 1, 2 y 5, y dedos de los pies anchos con duplicación de la falange terminal.
Se ha descrito en una madre y su hijo.
Se transmite como un rasgo autosómico dominante.
Última actualización: Enero 2007
Fuente: Orphanet (Trigonocefalia – pulgares ensanchados)
