Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de ausencia de tibia – polidactilia – quiste aracnoideo es una entidad muy rara de anomalías múltiples, incluyendo la ausencia o hipoplasia de la tibia.
Se ha descrito en tres hermanos (dos varones y una mujer).
El síndrome se caracteriza por la ausencia o hipoplasia de la tibia, polidactilia pre- y postaxial de las manos y/o los pies, sindactilia de los dedos del pie, acortamiento y arqueamiento de otros huesos largos y quiste aracnoideo retrocerebelar.
La consanguinidad parental de la familia afecta sugiere un patrón de herencia autosómico recesivo.
Última actualización: Diciembre 2010
Fuente: Orphanet (Tibia ausente – polidactilia – quiste aracnoideo)
