Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome tetra-amelia – malformaciones múltiples es un trastorno congénito muy raro, generalmente letal, que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades y que está con frecuencia asociado a malformaciones mayores que afectan a cabeza, cara, ojos, esqueleto, corazón, pulmones, ano, y a los sistemas urogenital y nervioso central.
El síndrome ha sido descrito en menos de 20 pacientes, principalmente con origen en Oriente Medio.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: Orphanet (Tetra-amelia – malformaciones múltiples)
