Un estudio, recientemente publicado en el New England Journal of Medicine, plantea la utilización del fármaco cinacalcet para la hipercalcemia sintomática familiar producida por mutaciones en el gen AP2S1.
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un desorden genético del metabolismo mineral caracterizado por la moderada elevación de los niveles de calcio en plasma (hipercalcemia), elevada concentración de hormona paratiroidea y calciuria baja. Aunque suele ser asintomática, algunos pacientes sufren condiciones graves como pancreatitis recurrente o calcificación vascular prematura.
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es una enfermedad con heterogeneidad genética, en la que mutaciones en diferentes genes pueden provocar su manifestación. En el caso de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3, tipo más grave, que representa el 35% de los pacientes, está provocada principalmente por mutaciones en el gen AP2S1 que alteran la señalización mediada por el calcio.
Dada la falta de un tratamiento para la hipercalcemia hipocalciúrica familiar de tipo 3, en el estudio, los investigadores decidieron evaluar la utilidad del cinacalcet, en la mejora de los síntomas de la enfermedad. La hipótesis, era que por su acción como activador del receptor sensible a los niveles de calcio, el fármaco podría corregir la interferencia en la señalización causada por las alteraciones en la función de AP2S1.
El tratamiento con cinacalcet de células con las mutaciones patológicas más frecuentes en AP2S1 indicó que el fármaco es capaz de reestablecer la señalización normal del calcio dentro de la célula. Además, los investigadores administraron la droga de forma oral a 3 pacientes con la enfermedad. Tras un periodo de varios años, no sólo se observó una reducción de más del 20% en las concentraciones de calcio, sino que no se manifestaron efectos adversos de la enfermedad como vómitos o hipocalcemia.
Los resultados del trabajo indican que el cinacalcet corrige la pérdida de función causada por las mutaciones en el gen AP2S1. Aunque serán necesarios más estudios que confirmen los datos obtenidos, el cinacaltet podría suponer un tratamiento para la hipercalcemia hipocalciúrica familiar de tipo 3.
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Fuente: http://revistageneticamedica.com/2016/04/21/hipercalcemia-sintomatica-familiar/
