Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por una pérdida auditiva sensorineural, hipoplasia generalizada del esmalte en la dentición permanente, con una dentición primaria normal, y defectos en las uñas (líneas de Beau y leuconiquia).
Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos.
La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: Orphanet (Sordera – hipoplasia del esmalte – anomalías en las uñas)
