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Resumen
Este síndrome se caracteriza por sordera neurosensorial progresiva, neuropatía sensorial progresiva y anomalías gastrointestinales (pérdida progresiva de motilidad gástrica, diverticulosis en el intestino delgado).
Se ha descrito en cinco pacientes (tres hermanas de una familia y dos hermanas con padres consanguíneos).
La biopsia del nervio periférico revela desmielinización. Este síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
Última actualización: Octubre 2007
Fuente: Orphanet (Sordera – diverticulosis en el intestino delgado – neuropatía)
