Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia
Resumen
El síndrome uña-rótula es una ósteo-onicodisplasia hereditaria.
La incidencia al nacer se estima en 1/45.000 y la prevalencia en 1/50.000. La enfermedad ha sido descrita en pacientes en todo el mundo.
Además de la onicodisplasia con lúnulas triangulares, los pacientes pueden presentar rótulas hipoplásicas o ausentes, exostosis ilíaca («cuernos ilíacos») y codos displásicos. En aproximadamente un tercio de los pacientes se observa afectación ocular (glaucoma, hipertensión ocular, etc.) y puede existir pérdida auditiva neurosensorial. Entre un tercio y la mitad de los casos presentan nefropatía, que genera proteinuria, en algunos casos asociada con síndrome nefrótico, hematuria e hipertensión arterial.
Al microscopio electrónico se pueden observar modificaciones características de la membrana basal glomerular. La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico dominante y se produce por mutaciones en el gen LMX1B. Este gen codifica un factor de transcripción que pertenece a la familia de proteínas con homeodominio LIM, que desempeñan una función muy importante durante el desarrollo de las extremidades, los riñones y los ojos. Puede haber dos mutaciones alélicas del gen, una responsable del síndrome de uña-rótula sin nefropatía y otra responsable del síndrome con nefropatía.
El tratamiento es sintomático. En caso de nefropatía, el tratamiento tiene como objetivo principal la reducción de la proteinuria con el fin de retrasar la progresión a insuficiencia renal (observada en un tercio de los pacientes alrededor de los 30 años).
Revisores expertos
- Pr Patrick NIAUDET
Última actualización: Febrero 2007
Fuente: Orphanet (Síndrome uña-rótula)
