Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Los síndromes tricorrinofalángicos (TRPS) de tipos 1 y 3 son síndromes malformativos que se caracterizan por una estatura baja, cabello escaso, la punta de la nariz bulbosa y epífisis con forma de cono, así como por una importante reducción generalizada de todas las falanges, los metacarpianos y los metatarsianos.
Hasta la fecha, se han descrito más de 100 casos en la literatura. Los tipos 1 y 3 del TRPS son variantes de una misma enfermedad; de ellos, es el tipo 3 el que se sitúa en el extremo más grave del espectro clínico, con muy baja estatura y braquidactilia muy pronunciada.
Se pueden distinguir del síndrome de tricorrinofalángico de tipo 2 (véase este término) por la ausencia de déficit intelectual y de exostosis. La transmisión del síndrome tricorrinofalángico de tipos 1 y 3 es autosómica dominante, ligada a mutaciones en el gen TPRS1, localizado en 8q24.12.
El tratamiento es sintomático. Puede proponerse la cirugía plástica.
Última actualización: Marzo 2007
Fuente: Orphanet (Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3)
