Enfermedades raras

Síndrome TAR

16 agosto 2016

Sinónimos: –

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal

Resumen

El síndrome de trombocitopenia y aplasia radial (TAR) es un síndrome de malformación congénita muy raro caracterizado como su nombre indica por aplasia radial bilateral y trombocitopenia.

Afecta a menos de 1 por cada 100.000 nacidos vivos, sin diferencias entre sexos.

El síndrome TAR se caracteriza por ausencia bilateral del radio, pero los pacientes presentan pulgares (principal característica que diferencia al síndrome TAR de otros trastornos que también muestran aplasia radial), trombocitopenia y otros rasgos, como anomalías esqueléticas y cardiacas. En los casos más graves los pacientes presentan anomalías en cúbito, húmero y focomelia. Las extremidades inferiores también pueden verse afectadas (dislocación de la rótula y/o la cadera, ausencia de articulación tibioperonea y focomelia de las extremidades inferiores). La trombocitopenia hipomegacariocítica está presente en todos los casos. Los individuos más afectados presentan hematomas al nacer, petequias y pueden presentar hemorragias graves (gastrointestinal y, rara vez, intracerebral) durante el período neonatal y los primeros años de vida. Durante la niñez aumenta gradualmente el número de plaquetas y en la edad adulta el recuento de plaquetas es casi normal o completamente normal. Es frecuente la intolerancia a la leche de vaca (que se manifiesta por diarrea persistente y retraso del desarrollo). Un 15-30% de los pacientes presenta malformaciones cardiacas congénitas (defecto del septo atrial y/o ventricular, persistencia del ductus arterioso, tetralogía de Fallot). Algunos pacientes presentan rasgos faciales dismórficos (micrognatia, frente alta y ancha, orejas de implantación baja y rotadas). Se ha registrado déficit intelectual en menos del 10% de los pacientes (normalmente secundario a hemorragia intracraneal). La etiología y el patrón hereditario no se conocen completamente. Se han sugerido patrones de herencia autosómica recesiva y autosómica dominante con penetrancia variable. Los pacientes presentan una deleción del cromosoma 1q21.1. Sin embargo, se desconoce como esta alteración cromosómica se relaciona con la causa del síndrome TAR. El diagnóstico se sospecha por las alteraciones esqueléticas y las manifestaciones hemorrágicas y se confirma mediante radiografías óseas y examen de la sangre y de la médula ósea. Puede realizarse diagnóstico prenatal mediante ultrasonografía.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con el síndrome de Holt-Oram, síndrome de Roberts, anemia de Fanconi, embriopatía por talidomida y síndrome de Rapalidino. No existe un tratamiento específico.

Es esencial la prevención de las hemorragias en los primeros años de vida para reducir la morbilidad. Si el paciente presenta recuentos de plaquetas muy bajos puede precisar transfusiones de plaquetas.

Asimismo pueden ser necesarias intervenciones quirúrgicas para tratar las malformaciones esqueléticas y cardiacas, fisioterapia y terapia ocupacional.