Sinónimos: Fiebre hiberniana familiar
Síndrome TRAPS
Síndrome periódico asociado al receptor 1 del TNF
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Adolescencia
La edad adulta
Resumen
El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TNFR) tipo 1 (TRAPS, por sus siglas en inglés) se caracteriza por episodios de fiebre alta y presencia de escalofríos con una duración de 2-3 semanas, asociados a dolor abdominal difuso, náuseas y vómitos, obstrucción intestinal que puede simular una apendicitis, pseudocelulitis y mialgias localizadas en tronco o extremidades.
La primeras manifestaciones ocurren durante la infancia o niñez.
La amiloidosis AA es la principal complicación que presenta el síndrome TRAPS y se produce en el 25% de los casos. Se ha demostrado que mutaciones en el gen TNFRSF1A que codifica para TNFR1, del cual se sabe que participa en la respuesta inflamatoria a través de la activación del factor nuclear kB, están en el origen de esta enfermedad. El modo de transmisión es autosómico dominante. Existe una forma soluble del receptor que deriva de la membrana mediante proteolisis. La función fisiológica de esta forma soluble no es totalmente conocida, pero podría actuar como antagonista en la vía inflamatoria que implicaría la unión a del TNF-alfa.
A diferencia de la respuesta en otras enfermedades inflamatorias o infecciosas, el nivel del producto del gen soluble TNFRSF1A, no se incrementa durante los ataques inflamatorios que se producen en pacientes con TRAPS. La presencia de una reacción de fase aguda contrasta con un nivel sérico de TNFRSF1A soluble normal o reducido, lo que parece ser un hallazgo constante en pacientes con TRAPS. Por lo tanto, medir el nivel de producto soluble TNFRSF1A durante los ataques podría convertirse en uno de los pasos a realizar para el diagnóstico de fiebre recurrente de origen desconocido.
Revisores expertos
- Dr Catherine DODE
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral)
