Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por retraso psicomotor, microcefalia, fisuras palpebrales ascendentes, anomalías oculares (microcórnea, estrabismo, miopía, atrofia óptica), paladar ojival, apéndices preauriculares y micrognatia con problemas respiratorios.
Se ha descrito en unos 10 pacientes.
Pueden presentarse otras anomalías: manos y pies grandes y delgados, genitales ambiguos, hipertelorismo, etc. El tipo de herencia más probable es el autosómico recesivo.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman)
