Sinónimos: Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
Síndrome nulo PLP1
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome nulo forma parte del espectro de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD; consulte este término), y se caracteriza por signos leves de la PMD asociados a una neuropatía periférica desmielinizante.
Se desconoce su prevalencia. Afecta predominantemente a varones.
La enfermedad se manifiesta durante la infancia. Los pacientes pueden presentar un retraso leve del desarrollo, retraso para sentarse y para la marcha que se inicia a los 2-3 años de vida, asociado más tarde a neuropatía periférica leve, cuadriparesia espástica leve, hiperreflexia, signo de Babinski, ataxia y/o déficit intelectual leve. Los pacientes no presentan nistagmo. Aunque durante la infancia suelen poder andar y hablar con normalidad, los pacientes con el »síndrome nulo» tienden a sufrir un deterioro más rápido de inicio en la adolescencia o al principio de la edad adulta, en comparación con los pacientes con otras formas de PMD.
El síndrome se debe a mutaciones nulas en el gen PLP1 (Xq22) que causan hipomielinización del sistema nervioso central. El gen PLP1 codifica la proteína proteolipídica (PLP), la proteína más abundante de la vaina de mielina en el sistema nervioso central y su isoforma generada por ayuste alternativo (DM20).
La enfermedad presenta un patrón de herencia ligado al X.
Revisores expertos
- Dr James GARBERN
Última actualización: Octubre 2011
Fuente: Orphanet (Síndrome nulo)
