Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome Micro es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por anomalías oculares y del desarrollo neurológico y por microgenitalismo. Se presenta con retraso mental grave, microcefalia, cataratas congénitas, microcórnea, microftalmia, agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso e hipogenitalismo.
Desde su descripción inicial se han registrado 26 casos de síndrome Micro.
Con excepción de las características oftalmológicas, los datos clínicos y dismórficos son poco evidentes o muy sutiles durante el periodo postnatal temprano. En algunas familias se han identificado mutaciones en RAB3GAP, un gen vinculado a una región de homozigosis en el cromosoma 2q21.3. El gen RAB3GAP gen codifica un miembro de la familia de proteínas Rab3, que participa en la exocitosis regulada de neurotransmisores y hormonas.
Se ha sugerido que la hipogenitalismo es de origen hipotalámico, y que las alteraciones oculares y de desarrollo neurológico son el resultado del transporte vesicular y la exocitosis anómalos de neurotransmisores. Los resultados oculares son los signos más fiables para el diagnóstico del síndrome Micro, especialmente durante la infancia. Los datos oftalmológicos patognomónicos incluyen la microftalmia, la microcórnea, las cataratas, la atonía de las pupilas, la atrofia óptica leve y un deterioro grave de la visión cortical.
El síndrome Micro debería ser considerado en cualquier niño con cataratas congénitas.
No existe un tratamiento específico para este síndrome, y su gestión es únicamente sintomática. Se recomienda el enfoque convencional utilizado para las cataratas congénitas.
Revisores expertos
- Dr Pinar AGRAS
- Dr Murat DERBENT
Última actualización: Enero 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome Micro)
